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DEFECTO DE LA PARED ABDOMINAL ANTERIOR: ONFALOCELE.

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 Onfalocele se debe a un defecto en la línea media de la pared abdominal anterior, resultando la herniación de viseras recubiertas por peritoneo, amnios y gelatina de Wharton. Se puede diagnosticar a partir de la 12va semana de gestacion. La embriogénesis a la 6ta semana muestra crecimiento acelerado de los intestinos y migración a través del anillo al cordón umbilical. Aproximadamente en la 10ma-12va semana los intestinos regresan al abdomen con rote antihorario de 270° y se fija a la pared abdominal posterior. En esta patología, falla el retorno completo de las vísceras. La afectación puede variar desde una hernia umbilical hasta un defecto mayor a 5cm de diámetro clasificado como grande, que suele acompañarse de una cavidad abdominal demasiado pequeña para albergar las vísceras. El agente etiológico no está definido, sin embargo se sugieren posibles factores que pueden estar involucrados como la exposición a agentes teratógenos, carencias nutricionales y predisposición genética....
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Atresia de tráquea

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 La atresia traqueal, también conocida como agenesia o aplasia de la tráquea, es un trastorno raro, normalmente letal. El defecto consiste en la ausencia parcial o completa de la tráquea debajo de la laringe.1 Sobre la base de la presencia y extensión del remanente traqueal se han propuesto varios sistemas de clasificación. El más ampliamente utilizado reconoce 3 tipos de lesiones distintas Tipo I: atresia de tráquea proximal. Un segmento corto de tráquea se conecta al esófago anterior (fístula traqueoesofágica), con bronquios principales normales (20 %). Tipo II: agenesia traqueal completa. La vía aérea y el esófago se unen a nivel de la carina, y puede existir o no fístula traqueoesofágica. Es el más frecuente (60 %). Tipo III: los bronquios principales derecho e izquierdo se unen directamente al esófago (20 %). Se realizó una necropsia y se obtuvo el diagnóstico de múltiples malformaciones congénitas dadas por: fístula traqueoesofágica localizada en el tercio supe...
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Secuestro pulmonar asociado a una malformación congénita de la vía aérea pulmonar

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 Introducción: Las malformaciones pulmonares congénitas son una causa poco frecuente de morbilidad neonatal. Algunas de ellas tienen un origen común, lo que permite identificar lesiones combinadas. Su diagnóstico puede realizarse de forma prenatal mediante ultrasonido, con las limitaciones de que solo se realiza en centros especializados y que depende de la pericia del operador. La asociación entre el secuestro pulmonar y la malformación congénita de la vía aérea se ha descrito aproximadamente en 40-60 casos desde 1949, cuando se observó por primera vez. Muchas lesiones no son perceptibles en la vida intrauterina. Sin embargo, en el periodo neonatal se presentan síntomas respiratorios recurrentes que en algunos casos están asociados con una malformación pulmonar. Caso clínico: Se presenta el caso de una lactante diagnosticada con secuestro pulmonar a las 24 semanas de edad gestacional. Recibió tratamiento quirúrgico intrauterino con reporte de resolución completa de la malformación...
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Hernia diafragmática congénita izquierda de manifestación tardía

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 La hernia de Bochdalek es un defecto congénito de la región posterolateral del diafragma, usualmente del lado izquierdo.  Se presenta en 1 de cada 5 000 nacidos vivos; su diagnóstico al momento del nacimiento es relativamente fácil, no así cuando se realiza en edades posteriores, pues puede conllevar a evaluaciones erróneas clínicas y radiológicas.  La presentación tardía no es frecuente, se intenta presentar un caso de oclusión intestinal por hernia diafragmática de presentación tardía, previamente interpretado como una neumonía izquierda complicada con reacción pleural Se abordaron aspectos nuevos al revisar la literatura sobre el tema.  Con esta presentación se aspira a elevar el pensamiento médico hacia estas entidades con expresividades poco frecuentes.
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SINDROME DE TEACHER-COLLINS

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  El Síndrome Treacher-Collins es un trastorno craneofacial congénito que se produce por la mutación del gen TCOF1, localizado en el cromosoma 5q31-33.  Se caracteriza por malformaciones mandibulofaciales, donde se destacan la micrognatia severa, macrostomia y microtia de grado variable.  La forma de herencia predominante es la autosómico dominante, aunque se han reportado casos autosómicos recesivos y mutaciones de novo.  Se presenta este caso teniendo en cuenta lo poco frecuente de este síndrome malformativo, con el objetivo de destacar la importancia del método clínico como forma de diagnóstico eficaz, al presentarse un recién nacido con malformaciones severas es necesario diagnosticar oportunamente la afección que presenta para ejecutar intervención multidisciplinaria que requiera y brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.
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Fisura Palatina Bilateral

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 La fisura de paladar y labio se encuentra entre los más comunes defectos de nacimiento, con una frecuencia global de 0.5 a 3 entre 1000 recién nacidos, cuya incidencia tiene una amplia variación dependiendo de la herencia; factores ambientales y estatus socioeconómico, presentándose mayormente en poblaciones asiáticas y americanas. La mayoría de los pacientes que sufren esta deformidad tiene al menos una anomalia dentaria, tales como de número; de tamaño y de forma, siendo la hipodoncia (ausencia dentaria de uno o más dientes); y el aumento en la tendencia de la impactación dentaria, principalmente de los caninos. Se presenta mayormente en el labio izquierdo, y más a menudo el sexo masculino que en el femenino en una proporción de 2 a 1. Las causas son desconocidas en la mayoría de los casos y se cree que son producidos por cambios genéticos; elementos dentro del ambiente con los cuales la madre entra en contacto, como los alimentos y bebidas; o algunos medicamentos administrados ...
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Estudio clínico-epidemiológico en niños con labio paladar hendido en un hospital de segundo nivel

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 Introducción: El padecimiento de labio paladar hendido es una de las alteraciones congénitas más comunes que afecta las estructuras de la cara. El objetivo de este trabajo fue generar el perfil epidemiológico y clínico de la población con LPH atendida en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer Dr. Felipe Núñez Lara de la Secretaría de Salud del estado de Querétaro, México, en el periodo de 2011-2014, a través de la Clínica de Labio Paladar Hendido, para brindar tratamientos interdisciplinarios a los pacientes con esta afección con base en la información de los expedientes registrados en el periodo mencionado. Métodos: Estudio observacional, transversal, retrospectivo usando análisis univariado con frecuencias para variables cualitativas, y estadísticas centrales y de dispersión para variables cuantitativas y perfil clínico. Se revisaron 100 expedientes; se descartaron 15 por tratarse de casos sindrómicos. Las variables estudiadas fueron sociodemográficas, epidemiológicas...
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